れた。このp53タンパク質陽性腫瘍(患者3)は,おそらくp53遺伝子の体細胞突然変異を示すものであり,その後に過剰発現されたもの(このことは,散発性の骨肉腫や軟部組織肉腫では珍しいことではない)であるか28)29)、あるいは,すでに家族性癌患者で記述されているように31)32),構造的突然変異が検出できずに,p53タンパク質が異常発現していることを示すものであると思われる。われわれの遺伝子解析ならずに免疫組織化学的分析から得られた結果は,このLFS様の症候群は,p53遺伝子の異常とはあまり関連性がないものであることを示唆している。
本報告に紹介した家族は,LFSに典型的に存在する臨床的プロファイルを示したが,2つの要素により,LFSの診断を下すことはためらわれた。すなわち,発端者の悪性線維性組織球腫の発病の時期が遅いこと,ならびにp53遺伝子にgermline突然変異が認められなかったことである。これらの点を考慮に入れて,LFSは,実際には,より広い範囲の疾病を含むものであり,変異型が多く存在しており,われわれの家族が示すように,最初の診断基準を満たすにはいくつかの因子が欠けている場合があるものであるとわれわれは考えた。病因を明確にさせることによって,LFSの完全な詳細について明らかにする必要がある。
〔本論文の内容はArch Pathol Lab Med 1997;121：493-498に掲載されたものの和訳です〕
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