［図］

図1 FRAXAのPCRスクリーニング結果

Pfupolymeraseを用いてFRAXAのCGGリピートの異常延長の有無を検討した。このPCR法では、CGGリピート数が30のアリルは430bpのバンドになる。lane2の1例のみバンドが出現せず、他は全て、430bp前後の正常バンドが検出された。

図2 FRAXAのサザン解析

FRA旭のPCRスクリーニングでバンドが出現しなかった例（lane2）およびその母（lane1）、control（lane3）をサザン解析した結果、患児では、6kbp〜8kbのスメアー状のバンドが検出され、母からは、2.8kbp、3.2kbpおよび5.2kbpのバンドが検出された。よって、この症例は、約2.8kb、母は、約400bpのリピート延長を持っていると判定された。

図3 FRAXEのPCRスクリーニング

Pfupolymeraseを用いてFRAXEのGCCリピートの異常延長の有無を検討した。このPCRにおいては、GCCリピート数が20のアリルは348bpのバンドになる。全例に正常範囲のバンドが検出され、FRAXEの異常は検出されなかった。

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